近日，常州市中心血站输血研究室在疑难RhD血型样本鉴定中取得突破性成果，成功发现并精准鉴定出携带c.953G>C(p.Arg318Pro)错义突变的RHD变异型新等位基因。经与国际权威数据库比对，确认为全球首次报道，相关序列已提交GenBank并获得序列号PZ213751。
RH血型系统是临床最重要、遗传多态性最复杂的血型系统，直接关联相容性输血、新生儿溶血病预防等关键诊疗环节。临床RHD阴性人群中，除真性阴性和弱D、部分D等变异型，常规血清学手段易出现分型误判，是输血安全隐患高发点。
输血研究室团队在RHD阴性确认过程中，检出一例D抗原弱表达疑难样本。依托全长单倍体基因测序（885578）、多数据库比对及生物信息学功能预判等分子生物学技术，团队精准检出新型错义突变。经与国际输血协会数据库、GenBank及Ensembl等比对，证实该等位基因尚无公开报道。研究证实，该突变使RHD蛋白第318位精氨酸替换为脯氨酸，影响蛋白空间构象及与红细胞膜结合稳定性，导致RHD抗原表达显著减弱，呈现弱D表型。相关科研论文已被《中国实验血液学杂志》和《现代检验医学杂志》录用待刊。
该发现具备重要科研与临床双重价值：一方面完善了我国汉族人群RHD基因多态性图谱，填补该突变位点研究空白；另一方面可为RHD疑难血型精准筛查提供新方向，助力个体化精准输血，规避溶血性输血不良反应，同时为新生儿溶血病早期防控提供理论依据。
近年来，常州市中心血站输血研究室聚焦分子输血前沿方向，获2024年常州市科技局课题立项两项，持续精进血型分子鉴定技术，以原创性科研成果筑牢区域临床用血安全防线，为常州及周边地区精准输血事业赋能。
