智因东方推出面向医疗机构的遗传病精准诊断“模块化”外包服务体系

火热的2018世界杯已落下帷幕，假如把遗传病精准诊断过程比喻为一场足球赛，那么：

• 完成基因测序就相当于是守门员开球；

• 对基因和表型数据进行临床级致病性分析注释，则好比是把球带到了前场禁区；

• 在此基础上进一步的人工解读分析直至报告出具，则是最后的临门一脚。

如果能有一家专业机构，将上述各个环节提供模块化外包服务，则可为大多数医疗机构（医院或第三方医学检验所）开展遗传病诊断相关业务提供巨大的便利。

2018年7月，中国遗传病精准诊断技术的代表性企业——北京智因东方发布了全球首家面向医疗机构的遗传病精准诊断“模块化”外包服务体系。

该遗传病精准诊断 “模块化”外包服务包括三个模块：

模块1——外包基因二代测序

基于Novaseq测序平台，提供从样本二代测序（NGS）到原始数据注释的服务。可以提供全外显子组、全基因组、CNVseq、临床非编码区等策略的测序服务，每种策略都可分为先证者模式和家系模式两种，其中家系模式又可分为普通模式和加急模式两种。提供测序数据的分子生物学注释。

模块2——外包数据临床诊断级注释

在模块1的基础上，或直接从Fastq或VCF（或家系GVCF）格式数据，结合患者临床表型数据，提供临床诊断级数据注释，并发布到智因东方的全谱®遗传病精准诊断云平台上。

模块3——外包人工解读分析

在模块2的基础上，对于全谱®云平台的注释结果，经遗传分析师专业分析和解读，并针对候选变异同申请医师沟通，最终出具报告。

上述三个模块，以模块2为核心，可以提供独立的模块2服务，也可以提供模块4（1+2），模块5（2+3），甚至模块6（1+2+3）的组合服务。

有了智因东方的平台服务，医疗机构可以省去自行搭建实验室、数据分析流程的巨大建设和管理成本，只需接入智因东方的便捷服务即可。