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经济观察网 记者 韩静 10月18日，国家药监局发布《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》（以下简称《指导原则》），指导用于罕见病防治相关用途的医疗器械（含体外诊断试剂）注册及相关许可事项变更申请，以加强医疗器械产品注册管理，鼓励用于罕见病防治医疗器械研发。

《指导原则》强调，其仅适用于罕见病防治相关用途的医疗器械（含体外诊断试剂）注册及相关许可事项变更申请。文中所指罕见病为国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局联合公布的罕见病目录中所包含的疾病。

《指导原则》规定，注册申报的产品应明确其潜在风险，临床前研究要确认风险在可接受范围。必要时应开展细胞试验及动物试验。另外，申报产品还要提供与现有诊疗方法（如有）和已上市同类产品（如有）的比较研究资料，并明确申报产品的优势与患者受益情况。对于产品研究背景资料，《指导原则》指出，可以是申请人的科学研究成果，也可以是相关文献资料的总结。

在这次的《指导意见》中还提出了三种情况可免于临床试验：1.申报产品在临床前经过充分的研究或有其他证据能够确定患者使用该器械受益显著大于风险的，可根据技术审评部门的意见，免于进行临床试验。2.已有同类产品上市的医疗器械（不含体外诊断试剂），可采用同品种比对的方式对其临床应用的安全有效进行评价；针对免于进行临床试验的体外诊断试剂产品，可采用同品种比对方式对其临床样本检测性能进行确认。但评价过程所选择的同品种产品的安全有效性已得到充分验证。3.针对境外已上市的用于罕见病防治的医疗器械，其境外临床试验数据如满足《接受医疗器械境外临床试验数据技术指导原则》，可在注册时作为临床试验资料申报，审评部门认可后可免于临床试验。

《指导原则》要求，申请人应根据疾病流行病学特征、发病原因、发病年龄及相关诊疗手段等选择在该疾病诊断或治疗方面具有明显优势的临床试验机构进行临床试验。临床试验要重点关注所有受试人群的风险受益情况。

今年5月11日，刚挂牌不久的“国家卫生健康委员会”（以下简称卫健委），会同科技部、工信部、药监局、中医药管理局共5个部委，发布了我国《第一批罕见病目录》（国卫医发〔2018〕10号），其中收录了白化病等121个病种。

罕见病, 又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，世界各国可以根据自己国家的具体情况进行界定，而中国此前一直没有官方权威的明确定义或规范。

但可以明确的一点是，由于医药领域的特点，罕见病领域的医药供给普遍不足。在这方面，自发市场机制存在一定的缺陷，需要国家政策的指引和推动，需要“有为”的政府伸出手，来帮助市场变得更“有效”。

此前有业内人士呼吁：对罕见病用药的研发必须要给予鼓励、给予支持、给予保护。而国家相关部门也陆续发文对罕见病用药的研发制定了一些鼓励措施。“因为罕见病用药是罕见病人的必需品而非奢侈品。”

此次，《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》的发布旨在规范注册申请人及审查人员对用于罕见病防治医疗器械产品的注册申报和审评审批，以患者受益为中心，科学解决用于罕见病防治医疗器械的临床评价难点，合理减免临床，以附带条件批准方式促进该类产品尽快用于临床，使罕见病患者受益。