国家重点研发计划斩获核心成果！睿昂基因携手瑞金医院攻克PTCL分子分型难题

　　国家重点研发计划斩获核心成果！

　　睿昂基因携手瑞金医院攻克PTCL

　　分子分型难题

　　自主研发“一种用于肿瘤分子分型的突变基因集及其应用”获国家发明专利授权

　　近日，国家知识产权局正式公告，由上海睿昂基因科技股份有限公司（以下简称“睿昂基因”）与上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“瑞金医院”）联合申请的发明专利《一种用于肿瘤分子分型的突变基因集及其应用》（专利号：ZL 202311425722.7）已获得正式授权。

　　这一里程碑式的成果，不仅标志着我国在外周T细胞淋巴瘤（PTCL）精准诊断与分子分型研究领域取得了根本性突破，更是国家科技部重点研发计划高质量转化的又一标志性重大成果。

　　承接国家重点研发计划使命：

　　攻克“T细胞淋巴瘤/白血病个体化精准诊疗体系

　　根据国家战略纲领《“健康中国2030”规划纲要》和《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023-2030年）》，到2030年，我国总体癌症5年生存率达到46.6%。为实现这一目标，国家战略大力支持并推动肿瘤精准诊断与精准治疗。血液系统肿瘤（如白血病、淋巴瘤和骨髓瘤等）以“疾病亚型繁多”和“诊断极其复杂”著称。血液系统肿瘤因其诊断复杂性，使其成为精准诊疗时代下国家战略中一个极具挑战性但又必须攻克的堡垒，也是国家推动“精准诊疗”战略最佳的试验田和着力点。本次获得国家发明专利授权的技术成果，深度依托于国家重点研发计划项目“T细胞淋巴瘤/白血病进展演变机制及个体化精准诊疗体系”，由瑞金医院血液病学专家赵维莅教授团队领衔，联合睿昂基因科研团队，共同完成。

　　外周T细胞淋巴瘤（PTCL）是一组起源于成熟T淋巴细胞的恶性肿瘤，异质性极强、侵袭性高、预后较差。长期以来，国际上缺乏能够有效指导PTCL临床个体化精准治疗的分子分型系统，传统病理诊断难以应对其高度复杂的异质性，导致精准诊断与精准治疗的应用受到极大限制。

　　此项技术攻关最终成功筛选出一组能够精准表征PTCL关键分子病理特征的突变基因集并建立其关键变异位点注释数据库。该基因集精准覆盖了DNA甲基化（如TET2、DNMT3A等）、TCR信号通路（如RHOA、PLCG1等）、组蛋白修饰、染色质重塑、JAK-STAT、P53及免疫逃逸等多条核心生物学通路。基于该突变基因集和关键变异位点注释数据库，课题组开创性地将外周T细胞淋巴瘤精准划分为T1型（以RHOA和TET2突变为特征）、T2型、T3型等具有独特发病机制的分子亚型，为临床精准诊断与分层管理、以及为基于精准分子分型的精准治疗方案的创新临床试验设计提供了强有力的科学依据。相关研究的部分成果也于2024年发表于国际权威医学期刊《Cell Reports Medicine》。

　　产学研医融合

　　加速前沿医学的产业化落地

　　国家重点研发计划不仅强调学术理论的突破，更注重创新精准诊断与治疗技术的高质量转化。睿昂基因长期深耕于血液系统肿瘤精准体外诊断检测试剂开发，具有血液学专业人才、领先体外诊断与检测技术以及IVD产品注册报证专业经验的特殊优势。凭借企业在体外诊断（IVD）领域深厚的研发沉淀与高标准体外诊断试剂产业化平台，将临床前沿研究成果与技术突破，成功转化为能够标准化落地、具备极高临床应用价值的专利分子分型技术与体外诊断试剂应用方案。

　　此次获授权的专利，进一步明确了该突变基因集在制备分子分型检测产品、高通量测序（NGS）及相关伴随诊断产品中的核心应用前景。这一闭环极大缩减了前沿学术成果向临床落地转化之间的时空距离，真正实现了“从临床中来，到临床中去”的产学研医高质量融合，有力推动了我国恶性肿瘤精准诊疗体系的建立。

　　未来，睿昂基因将继续紧跟国家科技创新战略步伐，加强产学研医协同创新，与顶级医疗机构与科研机构深度绑定战略合作，精准获知临床需求，快速获取最新科研成果和技术进展，加速转化为医疗器械注册产品，早日让广大血液系统肿瘤患者尽早受益，形成“临床需求——技术研发——产业转化——临床应用”的闭环。在科技部重点研发计划的指引下，加速国家级重大研发计划课题的成果转化，以更前沿、更精准、更可及的分子诊断方案造福广大肿瘤患者，为“健康中国”精准诊疗事业贡献坚实的睿昂力量！