今天是第19个国际罕见病日，本年度全球主题为“不止罕见”（MORE THAN YOU CAN IMAGINE），呼吁打破标签、关注罕见病患者的生命韧性。

目前，世界上已经确认了超过7000种罕见病，全球约有2.6-4.5亿人受其困扰，其中我国大约有超过2000万患者[1]。罕见病虽然发病率低，但是种类繁多，诊治困难，近些年来备受社会与国家的关注。

Part1

LC-MS/MS与罕见病诊断

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常规临床检测主要针对高发常见病，检测靶点有限，且灵敏度和特异性有限，因此，难以满足罕见病诊断的精准需求。液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术，凭借特异性高，并能同时区分／定量多种代谢物等优势，逐步从科研前沿走向临床实践，成为破解罕见病诊断困境的关键利器[2]。

Part2

LC-MS/MS在罕见病诊断中的

主要临床应用

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1

激素相关罕见病

类固醇激素：LC-MS/MS用于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及其亚型的诊断与鉴别，优于传统免疫法，成为首选测定方法。

儿茶酚胺及其代谢物：用于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGLs）的筛查与诊断，灵敏度和特异度均超过90%。

2

维生素代谢相关罕见病

维生素（886081）D代谢物检测：用于低磷性佝偻病、特发性高钙血症等的诊断与监测，可区分维生素（886081）D2与D3亚型。

3

遗传性代谢障碍

串联质谱（TMS）是新生儿遗传代谢筛查的首选方法，但是其不经过色谱分离，无法区分同分异构体，且存在其他代谢物干扰风险。LC-MS/MS由于其高特异性，可对TMS初筛阳性样本，进行复核，降低假阳性率。

4

其他疾病

如IGG（HK0799）4相关性疾病，采用LC-MS/MS可在一次进样中完成对4种IGG（HK0799）亚型及其总量共5个指标的同时测定，且IGG（HK0799）亚型的加和值和直接测得的IGG（HK0799）总量的相关性优于免疫比浊法，可以提升诊断准确性。

Part3

科华生物临床质谱整体解决方案

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关爱从了解开始。罕见病虽“罕见”，但每一位患者都值得被重视；诊断虽“艰难”，但每一份坚守都能点亮希望。

未来，科华生物（002022）将持续深耕体外诊断（884243）技术的研发与临床转化，不断优化检测方案、丰富检测项目，提升技术的可及性与实用性，助力临床精准诊疗，也为科研端提供更高效、精准的技术支撑。

2026年罕见病日,

愿以科技之力，破“罕”前行;

愿以同心之举，守护每一份生命希望！