据金域医学（603882）消息，一名12岁女童因腹水就诊，最终通过“形态学+免疫组化+分子检测”三位一体的综合诊断方案，被确诊为罕见且高度恶性的儿童伯基特淋巴瘤，为及时治疗赢得了宝贵时间。

患儿小燕（化名）因恶心、腹腔积液入院。初步影像学检查提示体内存在多发代谢活跃病灶，但常规检查未发现明确肿瘤细胞。通过对腹水样本的系统分析，诊断过程层层深入：

一、形态学检测，发现异常信号

腹水细胞涂片及细胞蜡块检查显示，细胞形态单一、核质比高、核分裂象多见，并伴有大量凋亡坏死。这些特征高度提示恶性肿瘤，倾向于淋巴瘤，但仅凭形态学无法确定具体类型。

二、免疫组化，锁定肿瘤类型

进一步的免疫组化检测结果显示，肿瘤细胞表达CD20、CD79a、BCL-6、C-MYC等特定标记物，且细胞增殖指数（Ki-67）极高（>90%）。这一免疫表型强烈指向伯基特淋巴瘤的诊断。

三、分子检测，精准确诊

为最终确认，对样本进行了荧光原位杂交（FISH）分子检测。虽然未检测到经典的MYC基因分离重排，但综合形态学与免疫组化结果，小燕被确诊为伯基特淋巴瘤（EBV阴性）。

伯基特淋巴瘤是一种高度侵袭性的B细胞淋巴瘤，在儿童中虽不常见，但进展极快，可在数周内危及生命。所幸该病对化疗敏感，早期精准诊断后，儿童患者生存率可超过90%。然而，该肿瘤在浆膜腔积液中诊断难度较高，细胞易变性且需与其他小圆细胞肿瘤鉴别。

过去，腹水细胞学检查常只能给出模糊结论。如今，结合免疫组化与分子检测技术，能够实现精准分型，从而指导临床制定有效治疗方案。本例中采用的细胞学样本分子检测技术，具有微创、可重复取样等优势，尤其适合体弱患儿，能在减少创伤的同时满足精准诊断需求。

原文：12岁女童腹水背后隐藏罕见恶性肿瘤，金域医学助力精准识别（来源：金域医学（603882））